“越想越后怕！”3月13日河南郑州，一名九岁的女孩只要吃馒头，身上就会产生怪味，为此女孩的家长甚至不敢让孩子在学校吃饭，常见的米面肉都不敢吃，到医院检查过后，结果让人完全意想不到！网友：“足底采血难道检查不出来吗？”[无辜笑] 小女孩每次吃完馒头、米饭、面条或肉类，她身上就会散发出类似尿液的刺鼻气味，这种气味通过汗液和尿液散发出来，让周围的人都能闻到。 家人最初以为是卫生习惯的问题，给孩子增加了洗澡次数，换了各种沐浴产品，但情况没有任何改善，气味依然会在吃饭后准时出现，持续数小时才逐渐消散。 小女孩的父母不敢让她在学校吃午饭，他们担心气味会引来同学的异样眼光，怕孩子因此受到排斥和嘲笑，每天中午家人都要专门给她送饭，或者让她饿着肚子等到放学回家再吃。 除了气味问题小女孩夜里还经常无缘无故地哭闹，父母一开始以为是普通的睡眠问题，试过很多办法都没用，随着年龄增长，可以给她吃的食物越来越少，家人只能挑选一些看起来不太会引发气味的食物。 直到最近，家人带小女孩到医院做了全面检查，医生通过血液检测和尿液分析，发现她血液中的苯丙氨酸浓度异常升高，远超正常值，结合她的临床表现，医生确诊她患有苯丙酮尿症。 医生解释说这是一种遗传性疾病，患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，普通人吃下蛋白质后，这种酶会帮助身体正常分解和利用其中的苯丙氨酸。 小女孩的情况也提醒其他家长，如果孩子出现不明原因的异味、发育迟缓、皮肤异常变白等表现，要及时就医检查，很多遗传代谢病在早期症状不典型，容易被当作其他问题忽略，但越早发现治疗效果越好。 网友们议论纷纷： “我的天，这孩子太不容易了！家长肯定也急坏了，幸好最后查出来了，不然耽误一辈子。” “不说别的，新生儿足底采血不是能查这个病吗？难道当时没查出来？还是说检查了但没查准？有点后怕……” “我就是儿科医生，苯丙酮尿症确实是新生儿筛查重点项目之一，但可能存在假阴性或早年某些地区筛查未全覆盖的情况，早发现、早饮食控制是关键！” “看着真心疼，孩子吃了东西身体难受，晚上哭闹，家长还找不到原因，这得有多焦虑啊，幸亏现在医学发达！” “科普一下：这病就是身体里缺一种酶，普通蛋白质消化不了，毒素堆积影响大脑还会产生怪味，必须吃特制的米面肉，就是特别烧钱……” “希望医保能多覆盖一些特殊病种的专用食品，给这些家庭减减负。孩子能正常吃饭上学比什么都强。” 您身边有没有孩子遇到过类似“怪现象”，最后是怎么发现的？ 官方信源：中国国家卫生健康委员会
吐槽之人
查出来了能治好吗？
年华似水 回复 10-05 11:49
缺少某种微量元素，应该能治好的
carl 回复 10-06 00:52
治不好，不过有专门的食物，就是贵
美美与共 和而不同
听说过吃米面过敏的，当时觉得稀奇。 哎，还有这事，人啊，世事难料。
myf 回复 10-05 07:48
水过敏的知道不
指环劳尔 回复 myf 10-05 09:51
听过，外国的一个女的，只能喝蔬菜水果汁，只能用湿毛巾擦身体，不能淋雨
用户14xxx13
不吃不就好了。吃饭又不是必须
老白开 回复 10-05 08:01
对啊，何不食肉糜
用户10xxx58
这个找相关部门申请，记得以前好像国家可以免费供应日常的饮食物品。
怕瓦落地 回复 10-05 11:02
谢谢
怕瓦落地 回复 10-05 11:02
谢谢
红包散
吃完火龙果我的尿是粉红的…
老白开 回复 10-05 08:03
那就吃白芯的
落日 回复 10-05 07:07
是的，下一跳，以为得了泌尿系统癌症
夏至
吃鱼吃肉就可以嘛，这是富人病。
五谷开
馒头没有蛋白质
myf 回复 10-05 07:50
把IP屏蔽一下，别让人知道，要不就换成国外的，不行就跟着你孩子再上两年学，就说孩子不好好学习，你陪读
用户90xxx71 回复 10-05 09:59
多读点书再上网
用户18xxx36
我吃泡面后，第二天早上尿尿气味很大是怎么回事？
absolutely 回复 10-05 09:32
味精太多了
用户18xxx36 回复 10-05 13:05
估计是
佐手寫情
新生儿采血和婚检都是走流程的，特别婚检，只要没有明显的异常(比如智力障碍)婚检根本不查，我表弟生小孩，孩子一出生，弟妹就跟医生说给她检查乙肝，结果大三阳阳性。婚检离她生孩子就半年。
用户18xxx44
查出来能治根吗？
夏天真好
白皮黄毛的臭傻小丫头
燎原
米面都不能吃，吃什么？有办法解决吗？
寂寞网混 回复 10-05 19:29
去掉米面中的苯丙氨酸就行了
灌篮高手
中医怎么说
春和景明 回复 10-05 16:34
应该跟肾阳和脾胃运化功能有关。
我的歌是奔腾人生
亲戚家小孩就是智力没问题，爬的很快，灵活。就是走路晚20个月不会站起来走路。去北京医院查，就是这个病，但北京配套好，免费发脱敏米粉。很多村子里的傻孩子，随着年龄越来越傻，就是这病。我过去说还被人喷，说我是卖这个的！赠与有缘人吧！不是我亲身经历，细节说的不准确。
用户11xxx61
她只能吃蔬菜和水果？就是只能吃素，还不能吃米面这种碳水多的
浅泉居士
办什么不找中医看呢？肾有里寒肾阳不足，脾胃肾一起调能好。找大医，脏腑功能调好了也就正常了。傲慢渺小无知的现代西方医学，不会治就取个病名，定为罕见的不治之症或规为遗传基因，取各种病名一流。治病下下流。
轻裘跃马 回复 10-05 10:13
基因疾病
轻裘跃马
鼠尿病
岁月静好
出生3足天新生儿代谢性疾病筛查没有做吗
swqqq
苯丙酮尿症，常染色体隐形遗传
斯空
这种人必须无公害化处理，当断不断，妇人之仁
没啥说的 回复 10-05 09:37
？？？
老白开 回复 10-05 08:02
[惊恐][惊恐][惊恐]吃掉？
用户17xxx51
无论如何，不能让缺陷基因传下去
风中阿灿
注射相关的酶制剂可以不？类似胰岛素这样的。